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肿瘤基因检测结直肠癌

张家口结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测,从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联,为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。

适用人群

  • 有结直肠癌家族史的新确诊患者,需评估遗传风险。
  • 晚期转移性CRC患者,家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
  • 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者,排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
  • 计划使用伊立替康治疗,家族中曾有药物严重不良反应史者。
  • 年轻(<50岁)结直肠癌患者,家族遗传背景需指导精准用药。
  • 临床医生面对家族聚集性CRC病例,需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。精准检测11个核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,原报告样例检出KRAS p.G13D突变(丰度17.78%),该突变位于GTP结合结构域,抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度,KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代,而UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异,不评估蛋白质或RNA水平,且阴性结果不排除胚系变异,需结合家族史进一步遗传咨询。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,亦可用血液(ctDNA)。无需空腹,在张家口本地指定合作医院或诊所取样,也可通过邮寄采样盒在家采集(仅限血液样本)。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格,全程冷链运输至中心实验室。流程简便,患者无需多次奔波。

准确性说明

采用NGS技术,质控标准严格:平均测序深度≥500×(原报告样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析,准确性高。阳性结果(如KRAS突变)明确指示耐药靶向药(西妥昔单抗、帕尼单抗)禁用,阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责,需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异,建议进一步遗传咨询及家系筛查。

详细流程

  1. 临床医生评估患者家族史,推荐遗传咨询及检测。
  2. 患者或家属在张家口合作机构签署知情同意书。
  3. 采集组织样本(手术/活检)或血液样本,送至中心实验室。
  4. 病理评估肿瘤细胞含量(≥10%),提取DNA并质检。
  5. 构建NGS文库,上机测序(深度≥500×)。
  6. 生物信息分析,比对11基因,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
  7. 生成报告,列出靶向药及化疗药用药提示,注明证据等级。
  8. 报告交付医生,结合遗传咨询解读,制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗?
不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织,检测11个基因的体细胞突变(如KRAS、BRAF等),用于指导靶向和化疗用药,例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变,无法评估家族遗传风险。
我父亲查出KRAS突变,报告说不能用西妥昔单抗,还有其他靶向药吗?
KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用)。但您父亲仍可考虑化疗,或参加临床试验,报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案,本检测不覆盖所有新药,阴性结果不代表无药可用。
报告出来后,我应该怎么跟主治医生沟通用药方案?
建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药,并标注了证据等级(A/B/C)。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考,最终治疗方案请遵医嘱。
我只有手术切下来的石蜡切片,能做这个检测吗?
可以,石蜡切片(FFPE样本)是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%,且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片,若标本量不足,可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,DNA总量5088ng,符合质控标准。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不用于健康人群遗传风险筛查。
  • 检测结果仅对本次样本负责,阴性结果不排除胚系突变可能。
  • 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降,可能漏检低频变异。
  • 报告仅供临床医生参考,不作为唯一治疗决策依据。
  • 检测周期通常7个工作日,具体以实验室通知为准。
  • 若检出遗传相关变异(如KRAS胚系突变),建议血缘亲属进行遗传咨询。
  • 本检测不可用于免疫治疗(PD-1)指导,需另做MSI检测。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

夏** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。

机构回复

谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!

2026-05-185人觉得有用
吴** 已验证 家族史筛查

我父亲结肠癌术后,主治医生推荐做这个基因检测。预约后到检测中心,环境真的没得说,特别干净明亮,有种科研机构的高级感,让人莫名放心。前台接待和抽血的护士都穿着整洁的白大褂,动作专业又麻利。等了不到十分钟就直接进独立采样室了,私密性很好,整个过程比我预想的快多了,体验很棒。

机构回复

感谢您的认可!我们一直致力于打造专业、舒适的检测环境,为每位用户提供高效、私密的采样体验。很高兴我们的服务能给您带来安心感,祝您父亲后续康复顺利。

2026-05-1436人觉得有用
魏** 已验证 主治医生推荐

给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。

机构回复

感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。

2026-05-1252人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。

机构回复

为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。

2026-04-2739人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-05-043人觉得有用
潘** 已验证 靶向用药参考

报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。

机构回复

您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。

2026-04-2113人觉得有用
钱** 已验证 家族史筛查

服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。

2026-02-1860人觉得有用
贺** 已验证 淋巴瘤患者

整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。

机构回复

为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。

2026-01-2156人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-03-0856人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
郝** 已验证 淋巴瘤患者

检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。

机构回复

深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!

2026-02-2815人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用
杨** 已验证 体检异常

体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。

机构回复

谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验,流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑,我们感到非常高兴。请保持信心,积极治疗!

2026-01-0149人觉得有用
毛** 已验证 乳腺癌术后

为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。

机构回复

非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。

2026-01-125人觉得有用

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